Um grupo de estudantes de medicina, de uma universidade de Juazeiro do Norte, publicou um relato de caso clínico de um paciente pediátrico do Cariri. O paciente apresenta atividades epilépticas confirmadas pelo eletroencefalograma associado a um atraso no neurodesenvolvimento infantil. Ainda que realizados exames enzimáticos, laboratoriais e de imagens a origem do quadro era desconhecida.
O estudante Olavo Leite, que atuou na realização do estudo, conta que através da Hibridação Genômica Comparativa Array, buscou identificar possíveis alterações cromossômicas causadoras de encefalopatias epilépticas infantis (EEI). A investigação, demonstrou uma duplicação na banda 3p25.2 no braço curto do cromossomo 3, de herança paterna, e na região 10q26.3, que não explicavam totalmente o fenótipo do paciente.
Então, foi feito um exame pelo método do sequenciamento de nova geração, evidenciado uma alteração no gene GRIN2B, que promove a substituição do aminoácido glicina no códon 820 por valina que não foi herdada pelos genitores, resultando em um evento mutacional. Atualmente, o paciente apresenta uma ótima evolução e segue em tratamento com neuropediatra, fisioterapeuta e fonoaudiólogo.
Foto: Arquivo Pessoal
Ao falar um pouco sobre a experiência adquirida durante o estudo, Olavo afirma que o projeto proporciona uma maior divulgação sobre a patologia. “Foi uma experiência gratificante poder compreender e relatar um caso tão raro.”, disse. Segundo o estudante, devido ao elevado custo financeiro, são enfrentadas dificuldades no que diz respeito a investigação de casos clínicos por mutações genéticas.
O Sistema Único de Saúde (SUS) oferta de forma progressiva a possibilidade de realização de pesquisas genéticas direcionadas por médicos especializados. “É considerado um avanço para o diagnóstico precoce de certas síndromes”, pontua o estudante.
O projeto foi submetido e aprovado dentro dos padrões pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Faculdade Medicina Estácio de Juazeiro do Norte por meio da Plataforma Brasil, pelo CAAE 51693321600008074
